Euroopan Harvinaiset sairaudet Päivä: Top tosiasiat EU: n toiminnasta

Euroopan harvinaisten tautien päivä (28. helmikuuta). Sairaus tai häiriö määritellään harvinaiseksi EU: ssa, kun se vaikuttaa alle viiteen 10,000 kansalaisesta. Koska kuitenkin on olemassa niin monia harvinaisia ​​sairauksia - 6,000–8,000 -, ne vaikuttavat merkittävään osaan väestöä. EU: ssa 30–40 miljoonaa ihmistä, joista monet ovat lapsia, kärsivät harvinaisista sairauksista. Useimmat harvinaiset sairaudet ovat geneettisiä, kun taas toiset ovat seurausta infektioista, allergioista ja ympäristösyistä. Ne ovat yleensä kroonisesti heikentäviä tai jopa hengenvaarallisia.

Tällaisten sairauksien vaikutus sairastuneisiin, heidän perheisiin ja hoitajiin on huomattava, ja potilaat diagnosoidaan usein diagnoosin vuoksi tieteellisen ja lääketieteellisen tietämyksen puutteen tai vaikeuksien vuoksi saada asiantuntemusta. Harvinaisia ​​sairauksia koskevan tiedon hajanaisuus ja yksittäisestä sairaudesta kärsivien potilaiden pieni määrä tekee välttämättömäksi työskennellä rajojen yli.

Euroopan komissio noudattaa yhdennettyä lähestymistapaa parantaakseen edelleen ennaltaehkäisyn, diagnoosin ja hoidon saatavuutta harvinaisista sairauksista kärsiville potilaille koko Euroopan unionissa.

Tukitoimet varhaista diagnoosia varten

Yksi suurimmista haasteista harvinaisia ​​sairauksia kärsiville ja heidän perheilleen on oikea-aikaisen ja oikean diagnoosin saaminen. Tämä on välttämätön ensimmäinen askel, ennen kuin hoitomahdollisuuksia voidaan tutkia. Komission toiminta auttaa monella tavalla.

Ensinnäkin komissio on tukenut ORPHANET-hanketta ja yhteistä toimintaa terveysohjelmansa kautta. Tämä on johtanut ORPHANET-tietokanta joka on tähän päivään mennessä luettelot harvinaisten 5,868-sairauksien kuvauksista, ja siitä on tullut maailman suosituimpien harvinaisten sairauksien tietolähde. Tämä työkalu on korvaamaton resurssi kliinikoille, terveydenhuollon ammattilaisille ja diagnoosia hakeville potilaille.

Komissio on edistynyt hyvin myös eurooppalaisten vertailuverkkojen (ERN) perustamisessa Direktiivi potilaiden oikeuksista rajatylittävässä terveydenhuollossa joka tuli voimaan viime lokakuussa. Nämä ERN: t helpottavat jäsenvaltioiden välistä yhteistyötä diagnoosi- ja hoitokyvyn kehittämisessä tarjotakseen erikoistunutta terveydenhuoltoa harvinaisten tai vähän esiintyvien monimutkaisten sairauksien tai tilojen hoidossa. Tämän seurauksena sekä terveydenhuollon ammattilaisilla että potilailla on helpompi saada harvinaisia ​​sairauksia koskevaa asiantuntemusta kansallisten rajojensa ulkopuolella. Direktiivissä perustetaan myös kansallisia yhteyspisteitä, joilla potilaat voivat saada tietoa mistä löytää sairaudelleen sopivin hoito kaikkialla EU: ssa.

Mainos

Eurooppalaisen tutkimuksen tukeminen harvinaisten sairauksien ymmärtämisen ja hoidon parantamiseksi

Vuodesta 2007 lähtien EU on investoinut yli 620 miljoonaa euroa harvinaisia ​​sairauksia koskevaan yhteistyötutkimukseen. Tämä investointi tuo yhteen johtavien akateemisten laitosten, pk-yritysten ja potilasryhmien tiimit saadakseen paremman käsityksen sairauksista ja löytääkseen riittävät hoidot. Tavoitteena on yhdistää resurssit ja työskennellä rajojen ulkopuolella, mikä on erityisen tärkeää harvinaisten sairauksien alalla, jolle on ominaista pieni potilasjoukko ja niukat resurssit.

EU on rahoittanut melkein 120-yhteistyötutkimushankkeita harvinaisia ​​sairauksia varten 2007: n jälkeen. Esimerkiksi KehitäAKUre-projekti arvioi nititisinonilääkettä ensimmäisenä potentiaalisena hoitona harvinaiselle geneettiselle häiriölle Alkaptonuria (AKU), joka tunnetaan myös nimellä Black Bone Disease. Siihen osallistuvat potilaat Ranskasta, Slovakiasta ja Yhdistyneestä kuningaskunnasta.

Lisäksi harvinaisten sairauksien tutkimusta rahoitetaan apurahoilla yksittäisille erinomaisille tutkijoille. Esimerkiksi apuraha Euroopan tutkimusneuvosto (ERC) antaa geeniterapian asiantuntijalle prof. Marina Cavazzana-Calvolle mahdollisuuden tutkia terapeuttisia vaihtoehtoja perinnöllisistä immuunipuuteista, kuten tuhoisa ihosairaus, dystrofinen epidermolyysi bullosa. ERC-rahoituksen avulla prof. Cavazzana-Calvo voi tutkia keinoja, joilla terapioilla voi olla suuremmat mahdollisuudet kliiniseen kannattavuuteen.

EU jatkaa investointeja harvinaisten sairauksien tutkimukseen Horizon 2020 -ohjelmassa, joka on EU: n tutkimuksen ja innovoinnin puiteohjelma kaudeksi 2014-2020.

Edistetään ennennäkemätöntä kansainvälistä tutkimustyötä

Harvinaiset sairaudet ovat haaste, joka on liian suuri mille tahansa maalle tai maailman alueelle yksin hallitsemiseen. Tämän vuoksi Euroopan komissio yhdessä eurooppalaisten ja kansainvälisten kumppaneiden kanssa aloitti Kansainvälinen harvinaisten sairauksien tutkimuskonsortio (IRDiRC). Vuonna 2011 perustettu yritys on harvinaisia ​​sairauksia koskeva kollektiivinen tutkimus. Sen päätavoitteena on tuottaa vuoteen 2020 mennessä 200 uutta hoitoa harvinaisia ​​sairauksia varten ja keinot niiden diagnosointiin. IRDiRC: llä on tällä hetkellä yli 35 jäsenjärjestöä neljältä mantereelta, jotka ovat sitoutuneet työskentelemään yhdessä aloitteen tavoitteiden saavuttamiseksi.

Lääkeyritysten kannustaminen

Potilailla, jotka kärsivät harvinaisista sairauksista, tulisi olla oikeus samaan hoidon laatuun kuin muihin potilaisiin.

Vastauksena tähän kansanterveydelliseen huolenaiheeseen ja harvinaislääkkeiden tutkimuksen ja kehittämisen edistämiseksi EU antoi 2000: ssä uuden lainsäädännön, jonka tarkoituksena on tarjota kannustimia harvinaislääkkeiden ja muiden lääkkeiden kehittämiselle harvinaisia ​​sairauksia varten. EU: n harvinaislääkkeitä koskeva asetus (EC / 141 / 2000) perustaa keskitetyn menettelyn harvinaislääkkeiden nimeämiseksi ja perustaa kannustimia harvinaisten sairauksien lääkkeiden tutkimiseen, markkinointiin ja kehittämiseen.

Nykyään yritykset, joilla on harvinaislääkkeeksi nimetty lääke, hyötyvät kannustimista, kuten maksuvapautuksista, 10-markkinoiden yksinoikeusjaksosta nimettyjen tuotteiden luvan myöntämisen jälkeen, tieteellisestä avusta markkinoille saattamista koskevissa luvissa ja mahdollisuudesta saada yhteisön markkinoille saattamista koskeva lupa. Näiden kannustimien ansiosta Euroopan komissio on hyväksynyt 85-harvinaislääkkeet ja tutkimuksen ja kehityksen alla olevat 1,013-lääkkeet on nimetty harvinaislääkkeiksi asetuksen voimaantulon jälkeen.

Eurooppalaisen foorumin perustaminen harvinaisten sairauksien rekisteröintiin

Yhteinen tutkimuskeskus (YTK), Euroopan komission sisäinen tiedepalvelu, työskentelee yhdessä terveys- ja kuluttaja-asioiden pääosaston kanssa luomaan harvinaisten sairauksien rekisteröintiä koskeva eurooppalainen foorumi. Alustan on tarkoitus tarjota keskusyhteyspiste kaikille harvinaisia ​​sairauksia koskeville rekisteritiedoille, toimia keskuksena, joka parantaa pääsyä potilasrekistereihin, sekä edistää rekistereiden yhteentoimivuutta. Toinen tärkeä tavoite on parantaa tietojen vertailtavuutta, luotettavuutta ja yhdenmukaistamista harvinaisten sairauksien rekistereissä kaikkialla Euroopassa.

Foorumin luominen ja ylläpito on osa EU: n strategiaa kestävän tutkimuksen alalla tällä alalla. YTK toimii läheisessä yhteistyössä jäsenvaltioiden ja sidosryhmien kanssa, joihin kuuluvat kansalliset, alueelliset, paikalliset rekisterinpitäjät, tutkimuslaitokset, sairaalat, potilasjärjestöt ja lääkeyritykset. Tavoitteena on varmistaa tietojen täydellinen integrointi harvinaisia ​​sairauksia koskevaan epidemiologiseen tutkimukseen sekä ohjata kliinisiä tutkimuksia tietyille potilasryhmille ja ohjata terveyspolitiikkaa kentällä. Lopputuloksena on parantaa harvinaisten sairauksien potilaiden terveydenhuoltoa ja elämänlaatua.

Autamme potilaita tukevia organisaatioita

Terveysohjelmansa kautta komissio myöntää toiminta-apua Euroopan harvinaisten sairauksien järjestölle (EURORDIS), valtioista riippumaton potilaslähtöinen potilasjärjestöjen liitto. EURORDIS edustaa 614-harvinaisten sairauksien potilasjärjestöjä 58-maissa. EU: n rahoitus auttaa EURORDISia sen tehtävänä parantaa harvinaisissa sairauksissa Euroopassa elävien ihmisten elämänlaatua edistämällä sitä Euroopan tasolla, tukemalla tutkimusta ja lääkkeiden kehittämistä, helpottamalla potilasryhmien verkottumista, lisäämällä tietoisuutta ja monilla muilla toimilla vähentää harvinaisten sairauksien vaikutusta potilaiden ja perheen elämään.

Apu ja tuki jäsenvaltioiden ponnisteluille

Asiassa 2008 komissio hyväksyi Tiedonanto harvinaisista sairauksista, jota seuraa 2009: ssä a neuvoston suositus. Molemmat pyrkivät parantamaan harvinaisten sairauksien tunnistamista ja näkyvyyttä sekä kehittämään harvinaisten sairauksien eurooppalaista yhteistyötä, koordinointia ja sääntelyä.

Suosituksessa kehotettiin jäsenvaltioita hyväksymään harvinaisia ​​sairauksia koskevat kansalliset suunnitelmat tai strategiat 2013: n loppuun mennessä, jotta kaikille potilaille voidaan taata korkealaatuinen hoito. Tekninen apu ja koulutusvälineet EU - maiden auttamiseksi näiden kansallisten suunnitelmien luomisessa on kehitetty EUROPLAN-projekti ja yhteinen toiminta rahoitetaan komission terveysohjelmasta.

Tähän mennessä 16: n jäsenvaltiot ovat hyväksyneet kansalliset suunnitelmat, ja monet muut ovat parhaillaan hyväksymässä. Raportti jäsenvaltioiden ja komission edistymisestä julkaistaan ​​myöhemmin tänä vuonna.

Parhaiden asiantuntijaneuvojen kerääminen

2009: n päättymisen jälkeen komissio on pyytänyt asiantuntijoiden neuvoja ohjaamaan EU: n harvinaisia ​​sairauksia koskevaa politiikkaa. Harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä asiantuntijaryhmä koostuu Euroopan tason potilasjärjestöjen, ammattijärjestöjen, tiedeseurojen ja yhdistysten edustajista, jotka tuottavat tuotteita tai tarjoavat palveluita harvinaisten sairauksien alalla. Komissio voi kuulla asiantuntijaryhmää kaikissa harvinaisiin sairauksiin liittyvissä kysymyksissä, esimerkiksi:

• Ohje oikeudellisten välineiden ja poliittisten asiakirjojen laatimisessa, mukaan lukien ohjeet ja suositukset;
• neuvoja EU: n toimien toteuttamisesta ja parannusehdotuksia;
• neuvoja sekä EU: n että kansallisella tasolla toteutettujen toimenpiteiden seurannasta, arvioinnista ja tulosten levittämisestä;
• tuki kokemusten ja käytäntöjen vaihdon edistämisessä EU: n maiden ja eri osapuolten välillä.

Tukiprojektit

Toisesta yhteisön toimintaohjelmasta terveyden alalla (terveysohjelma 2008 – 13) on rahoitettu yli 30-hankkeita harvinaisista sairauksista, jotka kattavat erityyppiset toimet ja sidosryhmät. Tämä on johtanut useisiin EU: n laajuisiin resursseihin, joilla voidaan yhdistää niukkaa asiantuntemusta ja tarjota potilaille ja terveydenhuollon ammattilaisille parempaa pääsyä lääketieteelliseen tietoon, hoitokeskuksiin, potilaiden tukiryhmiin ja epidemiologisiin / tutkimustietoihin. Esimerkiksi:

RARECARENet (toukokuu 2012 - lokakuu 2015): Kehittää harvinaisia ​​syöpiä koskevan tietoverkon, jonka tavoitteena on tarjota kattavaa tietoa tuntemattomista syöpämuodoista asiaankuuluville kohderyhmille, kuten onkologeille, yleislääkärille, tutkijoille, terveysviranomaisille ja potilaille.

EUHANET (kesäkuu 2012 - marraskuu 2015): Perustaa eurooppalaisten hemofiliakeskusten verkoston parantamaan hoitoa potilaille, joilla on perinnölliset verenvuotohäiriöt. Euroopan hemofiliaverkoston (EUHANET) tavoitteena on vähentää terveyseroja ja parantaa tarjotun hoidon laatua.

EuroFever (heinäkuu 2008 - kesäkuu 2011): Kasvaa lastenlääkäreiden ja lasten reumatologien tietoisuutta autoinflammatoristen sairauksien - joukko häiriöitä, joissa potilaan synnynnäinen immuunijärjestelmä hyökkää kehon omia kudoksia - nopeaan tunnistamiseen auttaakseen heitä toimittamaan riittävästi tietoa perheille, joihin nämä olosuhteet vaikuttavat. Sen tarkoituksena oli myös lisätä tietoa näistä harvoista häiriöistä, erityisesti diagnoosin, hoidon ja komplikaatioiden suhteen.

EURO-WABB-projekti (tammikuu 2012 - tammikuu 2014): EURO-WABB-hankkeen yleinen tavoite on tukea päällekkäisten Wolfram-, Alstrom- ja Bardet-Biedl-oireyhtymien sekä muiden harvinaisten diabeteksen oireyhtymien tehokasta diagnoosia, hoitoa ja tutkimusta. WABB-oireyhtymät muodostavat ryhmän harvinaisia, periytyviä häiriöitä, jotka liittyvät kehon intoleranssiin glukoosiin. Jokainen näistä oireyhtymistä vaikuttaa kehon eri osiin, mukaan lukien kuulo ja visio.

Kolmas terveysohjelma (2014-2020) tukee edelleen harvinaisia ​​sairauksia koskevia hankkeita.

Lisätietoja, julkaisu EU: n harvinaisten sairauksien tutkimuksesta.

Jaa tämä artikkeli: