Genomes-pilotti tuo iloisia uutisia harvinaisten sairauksien diagnosoinnista ja terveydenhuoltopolitiikka etenee…

Hei ja tervetuloa European Alliance for Personalised Medicine (EAPM) -päivitykseen. COP26:n loppu on tuonut joukon terveydenhuoltouutisia, katso alla, kirjoittaa EAPM pääjohtaja Denis Horgan.

EAPM:n konferenssiraportti

Äskettäisen (10. marraskuuta) EAPM-konferenssin raportti saapuu postilaatikkoosi myöhemmin tällä viikolla, joten pidä silmällä ja nauti.

Neuvosto antaa vihreät valot uudet terveysteknologian arviointia koskevat säännöt

Eurooppa-neuvosto on antanut lopullisen hyväksyntänsä terveysteknologian arviointia (HTA) koskevan asetuksen hyväksymiselle. Uusien sääntöjen ansiosta innovatiiviset, turvalliset ja tehokkaat terveysteknologiat ovat potilaiden saatavilla nopeammin. Lääkkeiden ja lääkinnällisten laitteiden valmistajat hyötyvät siitä, että toimitusmenettelyt yksinkertaistuvat. Slovenian terveysministeri Janez Poklukar sanoi: "Tämän lain hyväksyminen on jälleen osoitus siitä, kuinka EU-maat voivat yhdessä toimimalla saavuttaa hyvin käytännönläheisiä tuloksia kansalaisilleen. Tämä uusi laki hyödyttää potilaita, terveysteknologian tuottajia ja terveydenhuoltojärjestelmiämme.

Uudet säännöt edellyttävät, että jäsenvaltiot tekevät yhteistyötä yhteisten kliinisten arvioiden ja yhteisten tieteellisten kuulemisten suorittamiseksi. He myös yhdistävät voimansa uusien terveysteknologioiden tunnistamisessa. Erityisesti pienempien yritysten hallinnollisen taakan keventämiseksi terveysteknologioiden kehittäjien tulee toimittaa yhteiseen kliiniseen arviointiin tarvittavat tiedot, tiedot ja muut todisteet EU-tasolla vain kerran.

Äänestys tarkoittaa, että neuvosto on hyväksynyt kantansa ensimmäisessä käsittelyssä. Euroopan parlamentin on vielä hyväksyttävä asetus, ennen kuin se julkaistaan ​​EU:n virallisessa lehdessä. Sitä aletaan soveltaa kolmen vuoden kuluttua sen voimaantulosta (joka tapahtuu kahdentenakymmenentenä päivänä sen julkaisemisen jälkeen).

Kolmikantaneuvottelut rajojen yli ulottuvista terveysuhkista 

Mainos

Parlamentti on päivittänyt neuvotteluvaltuutuksensa vakavista rajat ylittävistä terveysuhkista varmistaakseen, että se ja EU:n terveyshätävalmius- ja reagointiviranomainen (HERA) ovat keskenään johdonmukaisia. Päivitys tulee Euroopan parlamentin jäsenten vihan seurauksena, koska he ovat pitäneet HERA:ssa kylmässä. Sovittujen tarkistusten mukaan uusi neuvotteluvaltuutus edellyttää teollisuuden ja kansalaisyhteiskunnan tasapainoista edustusta HERAn neuvoa-antavassa ryhmässä ja parlamentille "täysi paikkaa HERA-arkkitehtuurissa vaikuttaakseen sen toimintaan", ranskan lehdistötiedotteessa todetaan. Euroopan parlamentin jäsen Véronique Trillet-Lenoir Renew Europesta. Tämä tarkoittaa, että rajatylittäviä terveysuhkia koskeva ehdotus voi jatkua kolmikantaneuvotteluissa. 

COVID-19-pandemia korostaa tarvetta vahvistaa terveydenhuoltojärjestelmien kestävyyttä, sanoo OECD

OECD Health at a Glance 2021 sanoo, että pandemian vaikutus mielenterveyteen on ollut valtava, ja ahdistuneisuus ja masennus on yli kaksinkertainen esiintyvyys ennen kriisiä useimmissa saatavilla olevan tiedon saaneissa maissa, erityisesti Meksikossa, Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Yhdysvallat. COVID-19:llä on myös ollut suuri epäsuora vaikutus ihmisiin, jotka eivät ole saaneet virustartuntaa. Esimerkiksi rintasyövän seulontamäärät vähenivät keskimäärin 5 prosenttiyksikköä vuonna 2020 vuoteen 2019 verrattuna OECD-maissa, joilla on käytettävissä olevia tietoja. Jonotuslistalla olevien päivien mediaanimäärä kasvoi keskimäärin 58 päivällä lonkan tekoon ja 88 päivällä polvileikkaukseen vuonna 2020 verrattuna vuoteen 2019. COVID-19-pandemia on johtanut terveydenhuoltomenojen jyrkkään kasvuun kaikkialla OECD:ssä . Yhdessä taloudellisen toiminnan vähentymisen kanssa keskimääräinen terveysmenojen suhde BKT:hen nousi vuoden 8.8 2019 prosentista 9.7 prosenttiin vuonna 2020 käytettävissä olevilla OECD-mailla.

Pandemiasta vakavasti kärsineet maat raportoivat ennennäkemättömästä lisääntymisestä. Yhdistynyt kuningaskunta arvioi kasvun 10.2 prosentista vuonna 2019 12.8 prosenttiin vuonna 2020, kun taas Slovenia odotti osuutensa terveysmenoista nousevan 8.5 prosentista yli 10 prosenttiin. Pandemia korostaa jatkuvaa pulaa terveydenhuoltotyöntekijöistä ja korostaa, että on tärkeää investoida tulevina vuosina enemmän perusterveydenhuoltoon ja sairauksien ehkäisyyn sekä vahvistaa terveydenhuoltojärjestelmien kestävyyttä ja valmiutta. Raportin mukaan terveydenhuoltomenot keskittyvät edelleen pääasiassa parantavaan hoitoon sairauksien ehkäisyn ja terveyden edistämisen sijaan, ja paljon enemmän käytetään sairaaloihin kuin perusterveydenhuoltoon. Ennen pandemiaa terveydenhuoltomenot olivat keskimäärin yli 4 000 dollaria henkilöä kohti OECD-maissa, kun taas Yhdysvalloissa se oli lähes 11 000 dollaria. Sairaala- ja avohoitopalvelut muodostavat suurimman osan terveydenhuoltomenoista, tyypillisesti 60 % kaikista terveydenhuoltomenoista.

Harvinaisten sairauksien diagnosointi 100,000 XNUMX genomin pilotin toimesta

Harvinaiset sairaudet ovat maailmanlaajuinen terveydenhuollon haaste, sillä lähes 10,000 6 sairautta vaikuttaa 80 %:iin länsimaisista. Yli 2013 prosentissa harvinaisista sairauksista on geneettinen komponentti, ja nämä sairaudet voivat olla vammauttavia ja kallista hoitaa. Uuden sukupolven sekvensoinnin kehittyessä viime vuosina harvinaisten sairauksien diagnosointiasteet ovat parantuneet huomattavasti. Vuonna 100,000 Yhdistyneen kuningaskunnan hallitus käynnisti 100,000 XNUMX genomin hankkeen puuttuakseen diagnoosin puutteeseen soveltamalla koko genomin sekvensointia harvinaisten sairauksien, syöpien ja infektioiden tutkimiseen kansallisessa terveydenhuollossa. XNUMX XNUMX Genomes Project Pilot -projektin tutkijaryhmä suoritti pilottitutkimuksen, johon osallistui perheitä ja joka teki yksityiskohtaisen kliinisen fenotyypin koettimesta arvioidakseen koko genomin sekvensointimenetelmän vaikutusta kansallisen terveyspalvelun (NHS) suorittamaan harvinaisten sairauksien geneettiseen diagnoosiin. Iso-Britanniassa. Kirjoittajat suorittivat erilaisia ​​geneettisiä testejä osallistujilta saaduille näytteille.

Tässä tutkimuksessa oli yhteensä 4,660 2,183 osallistujaa (2477 161 tutkijaa ja 25 XNUMX perheenjäsentä), joista XNUMX oli harvinaista sairautta, neurologiset sairaudet, oftalmologiset sairaudet ja kasvainoireyhtymät olivat yleisimpiä. Kunkin perheen sisällä sairastuneiden ja sairastumattomien yksilöiden määrässä oli suuria eroja. Kirjoittajat pyrkivät värväämään perhekolmioita (vanhemmat ja proband) tai suurempia perherakenteita helpottamaan tehokkaampaa vaihtoehtojen priorisointia. Tässä New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa geneettinen diagnoosi tehtiin XNUMX %:lle koettimista, ja genotyypit talletettiin ClinVar-arkistoon.

Lukitukset palaavat Eurooppaan, kun kuolemantapaukset nousevat 10 % viikossa

Koronavirustartunnat pyyhkäisevät jälleen osissa Länsi-Eurooppaa, lähes kaksi vuotta kestäneen maailmanlaajuisen terveyskriisin jälkeen, joka on tappanut yli viisi miljoonaa ihmistä. Maailman terveysjärjestön (WHO) virkamies sanoi, että koronaviruskuolemien määrä lisääntyi Euroopassa 10 prosenttia viime viikolla, ja julisti maanosan olevan "takaisin pandemian keskuksessa". Suurin osa siitä johtuu epidemioista Venäjällä ja Itä-Euroopassa, mutta Saksassa ja Isossa-Britanniassa on paljon uusia tapauksia. Jopa maissa, joissa rokotusaste on korkea, suuri määrä jää rokottamatta.

Vaikka kaikissa Länsi-Euroopan maissa rokotusaste on yli 60 % – ja joissakin, kuten Portugalissa ja Espanjassa, se on paljon korkeampi –, se jättää silti merkittävän osan niiden väestöstä ilman suojaa, ja sulkemiset ovat suurelta osin menneisyyttä. Aiheeseen liittyviä artikkeleita Kuljettajia koskevat säännöt muuttuvat maanantaina, ja online-onnettomuuksien pelätään lisääntyvän. Aldi käy rajusti pyyhkäisyä M&S:ssä uudessa joulumainoksessa verkossa Exeterin yliopiston lääketieteellisen ja terveydenhuollon korkeakoulun vanhempi kliininen lehtori Bharat Pankhania sanoo, että suuri määrä rokottamattomia ihmisiä yhdistettynä laajalle levinnyt seurustelun jälkeinen jatkuminen ja immuniteetin lievä heikkeneminen kuukausia sitten saaneiden ihmisten vastustuskyvyssä kiihdyttää infektioiden vauhtia.

Suurelta osin rokotusten ansiosta Länsi-Euroopan sairaalat eivät ole saman paineen alaisena kuin aiemmin pandemiassa, mutta monet ponnistelevat edelleen käsitelläkseen kasvavaa määrää Covid-potilaita samalla, kun ne yrittävät siivota testien ja leikkausten ruuhkaa, kun henkilökunta on uupunut tai sairastunut. Johns Hopkinsin yliopiston tietojen mukaan jopa maissa, joissa esiintyi alueen vakavimpia taudinpurkauksia, on viimeisten neljän viikon aikana kirjattu paljon vähemmän kuolemia henkilöä kohden kuin Yhdysvalloissa.

Ja siinä kaikki EAPM:ltä toistaiseksi – hyvää viikkoa, pysy turvassa, nähdään pian.

Jaa tämä artikkeli: