#EAPM - Genomiikan talouden kohtaaminen henkilökohtaisen lääketieteen aikakaudella

Laajentuva ja nopeasti liikkuva genomiikan maailma terveydenhuollossa on avannut monia uusia mahdollisuuksia, mutta uusien tekniikoiden taloutta on arvioitava, kirjoittaa European Alliance for Personalized Medicine pääjohtaja Denis Horgan. 

Genomien tietojen määrä, joka voitaisiin jakaa, lupaa johtaa melkein mittaamattomaan kehitykseen varhaisessa diagnoosissa ja kyvyssä antaa oikea hoito oikealle potilaalle oikeaan aikaan. Mutta on myös selvää tarvetta tarjota vastinetta rahoille köyhissä terveydenhuoltojärjestelmissä, jotka kamppailevat väestön ikääntymisen kanssa, käsittelevät uutta kliinisen tutkimuksen paradigmaa yhä harvinaisempien sairauksien löydön jälkeen ja romahtavat samanaikaisten sairauksien valtavan lisääntymisen paino.

Todisteet viittaavat kuitenkin siihen, että diagnoosit lisääntyvät ja parantuvat seuraavan sukupolven sekvensoinnin ja muiden geneettisten läpimurtojen avulla, kustannusten laskiessa ja luottamuksen kasvaessa, epäilemättä, kun yleisö on tietoinen potentiaalista parantaa terveyttä tässä ja seuraavien sukupolvien ajan. Kokonaiskustannusten on kuitenkin edelleen laskettava edelleen, ja on luotava parempi tiedonkeruu-, varastointi- ja jakamisinfrastruktuuri. Mutta yleisesti ottaen Euroopan henkilökohtaisen lääketieteen liitto (EAPM) uskoo, että merkit ovat erittäin hyvät.

Viime aikoina olemme nähneet useita genomialoitteita, ei vähiten Ison-Britannian 100,000 XNUMX genomiprojektia. Samaan aikaan EAPM vaatii käynnistämään koordinoidun, yleiseurooppalaisen aloitteen, jolla kerätään tärkeitä geenitietoja, edistetään asiaankuuluvien arkistojen verkottamista, hyödynnetään edistynyttä digitaalista tekniikkaa ja sillä on mittaamaton hyöty ihmisten terveydelle nykyiset ja tulevat EU: n kansalaiset. Allianssin MEGA-konseptissa (Million European Genomes Alliance) ehdotetaan yleiseurooppalaisen verkotetun terveystietoinfrastruktuurin perustamista ja miljoonan genomin lippulaivahankkeen toteuttamista koordinoituna pyrkimyksenä halukkaiden Euroopan maiden koalitiossa.

Tällaisen ohjelman puitteissa tutkijat pystyisivät mahdollisesti käyttämään miljoonia geneettisiä markkereita ja nopeuttamaan tieteellistä tietämystä sairauksien ja tiettyjen potilaiden paremmasta ymmärtämisestä. Ratkaisevaa on, että tämä ohjaisi hoito-, ennaltaehkäisy- ja seulontaohjelmien valintaa, lisäisi terveydenhuollon yleistä tehokkuutta ja parantaisi potilaiden tuloksia. Vaikka terveydenhuolto kuuluu kansalliseen toimivaltaan EU: ssa, EAPM on tuonut esiin ajatuksen, että osallistuvien jäsenvaltioiden olisi kehitettävä sen väestöön suhteutettu genomiprojekti.

Hankkeessa otetaan huomioon kunkin maan käytettävissä olevat resurssit, mutta keskittyneinä ponnisteluina voidaan saavuttaa miljoonan luku. Edut sisältäisivät hoidon parantamisen kaikissa asetetuissa terveysprioriteeteissa ja nykyisen eriarvoisuuden vähentämisen innovatiivisten tekniikoiden saatavuudessa. Se kannustaisi myös syvempään ja laajempaan yhteistyöhön eurooppalaisten tutkijoiden keskuudessa ja tarjoaisi valtavan pysyvän arvon tietokannan ja tarjoaisi samalla positiivisen välineen potilaan sitoutumiseen terveystietojen käyttöön.

Mainos

Taloudelliselta kannalta se auttaisi myös kannustamaan Euroopan biotieteitä ja terveydenhuoltoa sekä omaksumaan uusia yrityksiä, jotka keskittyvät Euroopan markkinoihin. Sekvensointikustannusten laskevasta hinnasta huolimatta on mahdollista, että bioinformatiikan analyysillä ja kliinisellä tulkinnalla on edelleen merkittäviä haasteita kustannusten ohella, jotka eivät vielä laske merkittävästi. Mainittuaan 'taloudellisen' huomautuksen, meidän on palattava takaisin siihen tosiseikkaan, että genomiikan arvo on mitattava, vaikka siitä, miten arvo olisi määriteltävä lääketieteellisessä yhteydessä, käydään edelleen laajaa keskustelua. Terveysteknologian arviointi (HTA) tekee parhaansa tämän tekemiseksi, mutta ei usein ole ajan tasalla.

Äskettäisessä Euroopan komission HTA-ehdotuksessa hahmotellaan yhteisten kliinisten arviointiraporttien pakollinen käyttö kolmen vuoden siirtymäkauden jälkeen, jotta tarvittavat lääketieteelliset elimet voivat saavuttaa nopeasti etenevän tieteellisen areenan. Siirtymäkauden loppuun mennessä "arvioidaan kaikki lääkkeet, jotka kuuluvat soveltamisalaan ja joille on annettu myyntilupa tiettynä vuonna". Tämä kattaa myös valitut lääkinnälliset laitteet. Se, mitä komissio etsii tässä tapauksessa, sisältää "potilaan kannalta merkitykselliset terveystulokset" ja "tietynasteisen varmuuden" näistä vaikutuksista. Todellisuus on, että järjestelmien on päästävä tieteeseen.

Komission ehdotuksen mukaan jäsenvaltioiden HTA-elinten olisi käytettävä kliinistä arviointia eikä sitä "toisteta" kokonaisprosesseissaan. Periaatteessa uuden komission ehdotuksen päätavoitteena on vähentää päällekkäistä työtä koko blokissa. HTA kohtaa varmasti uudet olosuhteet, jotka ovat syntyneet -omiikkatekniikan ja henkilökohtaisen lääketieteen erityispiirteiden vuoksi. Genomiikka kuuluu selvästi tämän sateenvarjon alle. Siksi Euroopan päättäjien on ehdottomasti lisättävä genomisten toimenpiteiden terveystaloudellisen arvioinnin tasoa ja samalla saavutettava, että jäsenvaltiot saavat parhaan mahdollisen arvon molekyylidiagnostiikasta terveydenhuollon areenalla.

Kun he ovat siinä, päättäjät voivat tehdä huonommin kuin varmistaa, että 100,000 XNUMX genomiprojektin ja MEGA: n kaltaisten aloitteiden tarjoama infrastruktuuri hyödynnetään täysimääräisesti, kun se tulee toteutumaan. Tärkeintä on, että terveydenhuollon tavoin, kuten muillakin aloilla, yhteiskunnan on päätettävä, kuinka rajalliset resurssit kohdennetaan tehokkaasti ja eettisesti. Äskettäin löydetyt harvinaiset sairaudet, joiden määritelmä on pienempi kohderyhmä, herättävät esimerkiksi suuria haasteita.

Silti on nyt saatavana paljon todisteita (ja epäilemättä matkalla) siitä, että genetiikalla on erittäin positiivinen vaikutus tietyillä tauti-alueilla, kuten erilaiset syövän muodot, perinnölliset sydänsairaudet ja edellä mainitut harvinaiset sairaudet. Tuoreen raportin (Chief Medical Officer - SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017) mukaan esimerkiksi syövässä genominen sekvensointi "voi auttaa vähentämään tai välttämään hoidon haittatapahtumia ja vähentämään viiveitä hoidon valinnassa ”.

Paljon on osoitettu HER2 / neu-geenin tunnistamisella rintasyövässä ja trastutsumabin (Herceptin®) lääkehoidon myöhemmällä kehityksellä. Tämä on varmasti nostanut rintasyövän hoidon kustannuksia, mutta se johtuu suurimmaksi osaksi lääkekustannuksista 25-30 prosentille naisista, joilla on positiivinen HER2 / neu-testi. Vaikka kyseessä on kiistatta kallis skenaario, se on tuonut "huomattavaa kliinistä hyötyä", kun taas kolorektaalisyövän sekvensointi on todella säästänyt rahaa. Harvinaisten sairauksien osalta tutkimus on osoittanut, että noin yksi 1: stä ihmisestä saattaa jossain vaiheessa elämässään kärsiä harvoista sairauksista (vaikka monia harvinaisia ​​sairauksia ei diagnosoida, joten luku on melkein varmasti matalalla puolella).

Sillä välin vähintään neljä viidesosaa harvinaisista sairauksista on geneettistä alkuperää, ja puolet kaikista uusista tapauksista löytyy lapsilta. Lääketieteellisen johtajan kertomuksessa todetaan, että "joillekin harvoille sairauksille, kuten perinnölliselle sydänsairaudelle, sekvensointi voi tarjota kliinisiä ja taloudellisia etuja, jos taudin diagnosoinnin jälkeen on käytettävissä tehokkaita hoitoja". Genomiikan ja taloustieteen osalta keskustelu jatkuu tietysti, mutta EAPM on vakuuttunut siitä, että kun todisteet alkavat kasaantua, 'arvotase' putoaa tiukasti läpimurtotieteiden puolelle.

Jaa tämä artikkeli: