#Terveys: Melkein siellä - geenitekniikka terveysareenalla

Genomiikan ymmärtäminen on lisääntynyt huomattavasti vuodesta 2000 lähtien, jolloin suurin osa genomista oli sekvensoitu osana ihmisen genomiprojektia, kirjoittaa Euroopan Alliance for Henkilökohtainen Medicine (EAPM) pääjohtaja Denis Horgan.

Huhtikuussa 2003 tutkijat ilmoittivat saattaneensa päätökseen projektin, jonka tehtävänä oli koota luettelo kolmesta miljardista geneettisen koodin kirjaimesta, jotka muodostavat ihmisen DNA: n (alkuperäinen idea oli kehittää resurssi - vertailugeeni, joka edustaa ihmiskuntaa) .

Tämä tarkoitti sitä, että alkuperäiset tutkijat lukivat genomin kirjaimia sivulta sivulle, ja eri sivut tulivat eri ihmisiltä kuin vain yhdeltä. Jokainen sivu oli DNA-alue, noin 100,000 XNUMX emästä pitkä, kunnes niiden kokonaismäärä oli kolme miljardia.

Yksilöt eroavat kuitenkin vain yhdestä tuhannesta emäksestä, joten alkuperäinen elintärkeä vertailugeeni oli 1,000% identtinen minkä tahansa todellisen henkilön kanssa. 

Tuon monumentaalisen ajan jälkeen tehty tutkimus on edistänyt huomattavasti genomin vaikutuksia terveyteen. Näitä edistysaskeleita on kohdannut tekniikan vallankumous, joka on vähentänyt sekvensoinnin kustannuksia ja lisännyt sen saatavuutta.

Alkuperäiset 3 miljardin dollarin kustannukset ensimmäisen ihmisen genomin sekvensoinnista ostaisivat nyt hämmästyttävän miljoonan. 

Tällä hetkellä kliinisesti toimintakelpoisen tiedon saaminen tällaisesta tiedosta on kuitenkin osuma tai hukka, vie aikaa ja luottaa asiantunteviin asiantuntijoihin. 

Mainos

Tämän lisäksi tarvittavia tietotekniikka-alustoja, joita lääkäreille olisi vielä tarjolla, ei vielä ole olemassa.

Diagnoosi on tärkeä vaihe lääketieteessä, mutta voi myös olla vaikeaa. Lääkärit tilaavat usein yksittäisiä testejä selvittääkseen, mikä on oikea diagnoosi todennäköisten joukosta. Tämä on hidasta ja hankalaa.

Viimeisen noin 13 vuoden ajan Yhdysvaltain tutkijat ovat työskennelleet menetelmien määrittämiseksi patogeenien tunnistamiseksi niiden DNA: n perusteella. Vuonna 2003 biokemisti Dr. Joseph DeRisi teki uutiset käyttämällä geenisirua tunnistamaan SARS: n aiheuttava virus.

Nyt tunnistamaan taudinaiheuttaja, DeRisin tutkijatoverit poimivat jokaisen potilasnäytteessä olevan DNA-romun etsimään patogeeneihin kuuluvia. Vaihtoehtoisesti tietyn taudinaiheuttajan testin sijasta on mahdollista suorittaa DNA, joka tunnistaa sairauden syyn, olipa kyseessä esimerkiksi virus, sieni tai loinen.

Valitettavasti miljoonien DNA-fragmenttien lajittelu on valtava tekninen haaste, joka voi viedä jonkin aikaa, ja kriittisesti sairas potilas on saattanut kuolla ennen diagnoosin tekemistä.

Mutta tiede marssi eteenpäin. Ja kliinisesti ja tieteellisesti on pakottava tapaus uuden sukupolven sekvensointitekniikoiden (NGS) laajamittaiseen käyttöönottoon.

NGS voitaisiin sisällyttää esimerkiksi kliinisen tutkimuksen suunnitteluun ja nykyiseen sairaalahoitoon kustannus-hyötysuhteen (potilaan tarkempi stratifiointi hoitoon) ja potilaan elämänlaadun (vähentämällä potentiaalia tarjota tehottomia hoitoja) näkökulmista.

Vaikka se tapahtuu hitaasti, genomin sekvensointi on varmasti sisällytetty kliiniseen hoitoon - parantamalla harvinaisten geneettisten sairauksien potilaiden diagnooseja ja hoitoa sekä vaikuttamalla syövän diagnosointiin ja hoitojen kerrostumiseen.

On kuitenkin olemassa useita keskeisiä haasteita, jotka on voitettava, jotta voidaan varmistaa genomiikan ja siihen liittyvien tekniikoiden täysimääräinen soveltaminen.

Niiden joukossa on se, että testitulokset on toimitettava nopeasti, ja tiedot on esitettävä, jotta lääkärit voivat tehdä suhteellisen yksinkertaisen päätöksen. 

Sekvenssin mukauttaminen potentiaalisesti hengenpelastavaan kliiniseen työhön vaatii kuitenkin paljon suurempaa herkkyyttä ja spesifisyyttä kuin mitä tutkimuksessa tällä hetkellä vaaditaan. Tulevina vuosina ja vuosikymmeninä on käsiteltävä monia muita asioita.

Onneksi EU: n jäsenvaltioissa on jo suuria hankkeita, kuten Ison-Britannian 100,000 XNUMX genomiprojekti, joiden tarkoituksena on käsitellä joitain asioita kansallisella tasolla.

Tämän lisäksi "Healthcare Genomics" on tarkoitus käynnistää kampanja-aloitteena, jota vetävät Brysselissä toimiva yksilöllisen lääketieteen eurooppalainen allianssi ja maailmanlaajuisen genomiikan alan johtava Illumina kumppaneiden ja potilaiden tuella. 

Aloitteen tavoitteena on saada mukaan Euroopan unionin ja jäsenvaltioiden päätöksentekijät ja informoida heitä luomaan maisemia genomiikan ja siihen liittyvän tekniikan onnistuneelle käyttöönotolle terveydenhuollon areenalla.

Tämä aloite käynnistetään virallisesti EAPM: n vuosikokousta edeltävässä kokouksessa 4. – 5. Huhtikuuta 2016 Brysselissä, ja se kokoaa päättäjät yhdessä terveydenhuollon, korkeakoulujen, teollisuuden ja potilasjärjestöjen ajattelijoiden kanssa. genomiikan integrointi terveydenhuoltoon kaikkialla Euroopassa.

Ylittämällä kohtaamamme haasteet varmistetaan, että seuraavien 15 vuoden aikana Eurooppa voi täysin hyödyntää NGS-pohjaisen henkilökohtaisen lääketieteen potentiaalia parantamalla siten terveydenhuoltoa ja vähentämällä kustannuksia.

Jaa tämä artikkeli: