Kroatia yksilöllisen lääketieteen eturintamassa

St. Catherinen erikoissairaala ja International Center for Applied Biological Research in Personalized Medicine muokkaavat yhteistyössä yhdysvaltalaisten kumppaneidensa kanssa lääketieteen tulevaisuutta Euroopassa ja muualla..

Pyhän Katariinan erikoissairaala Zagrebissa, Kroatia – joka on tunnustettu eurooppalaiseksi osaamiskeskukseksi – on eturintamassa yksilöllisen terveydenhuollon edistämisessä. Tämä JCI-akkreditoitu sairaala ei ainoastaan ​​paranna potilashoidon laatua kansallisesti, vaan myös edistää merkittävästi yksilöllisen lääketieteen maailmanlaajuista kehitystä. Sen perustaja, Dragan Primorac, on kansainvälisesti tunnustettu yhtenä johtavista hahmoista henkilökohtaisen lääketieteen alalla. Mukaan Elsevier BV, yksi maailman johtavista akateemisista kustantajista, Primorac on yksi kaksi prosenttia maailman parhaista tiedemiehistä sekä uran mittaisen että yhden vuoden mittaisen vaikutuksen kannalta.

Yhdessä Parth Shah Dartmouth Healthin perustajajäsen Primorac oli mukana perustamassa Kansainvälinen sovelletun biologisen tutkimuksen keskusYhteistyössä St. Catherinen sairaalan kanssa tämä laitos oli ensimmäisten joukossa maailmassa, joka otti käyttöön koko genomin sekvensointi (WGS) rutiininomaisessa kliinisessä käytännössä.

Kun terveydenhuoltojärjestelmät maailmanlaajuisesti kamppailevat ikääntyvän väestön, kroonisten sairauksien taakan ja nousevien hoitokustannusten kanssa, henkilökohtaisen lääketieteen tarjoaa mullistavan ratkaisun. Räätälöimällä diagnostiikan, ehkäisyn ja hoidon jokaisen yksilön ainutlaatuiseen biomolekyyliprofiiliin tämä lähestymistapa mahdollistaa sairauksien varhaisemman havaitsemisen, tarkemmat hoidot ja vähentää haittavaikutusten riskiä – mikä lopulta parantaa tuloksia ja optimoi terveydenhuollon resursseja. Se merkitsee siirtymistä standardoidusta hoidosta näyttöön perustuvaa, yksilöllistä hoitoa.

St. Catherinen sairaala tunnetaan erinomaisuudestaan ​​yksilöllisen hoidon tarjoamisessa huippuluokan diagnostisten ja terapeuttisten menetelmien avulla. WGS:n kliininen käyttö kattaa täsmäonkologia, farmakogenomiikka ja nutrigenomiikka—asettaa uusia standardeja translationaaliselle lääketieteelle Euroopassa. Strategisia kumppanuuksia sellaisten instituutioiden kanssa kuin Dartmouthin terveys ja Pittsburghin yliopiston lääketieteellinen keskus (UPMC) ovat entisestään vahvistaneet sairaalan globaalia vaikutusta.

Euroopan johtava translationaalisen ja genomisen lääketieteen toimija

St. Catherine Speciality Hospital on pitkään puolustanut potilaskeskeinen lähestymistapaViime vuosina siitä on kehittynyt johtaja henkilökohtaisen lääketieteen alalla integroimalla genomiset tekniikat jokapäiväiseen kliiniseen käytäntöön. Tämä muutos heijastaa laajempaa terveydenhuollon muutosta: ymmärrystä siitä, että tehokas sairauksien hallinta riippuu yhä enemmän jokaisen potilaan yksilöllisten tarpeiden ymmärtämisestä. biologinen ainutlaatuisuus.

Tiiviissä yhteistyössä Kansainvälisen sovelletun biologisen tutkimuksen keskuksen kanssa sairaala on kehittänyt vankan infrastruktuurin, joka yhdistää tutkimus ja kliininen sovellusTämä sisältää genomianalyysin, bioinformatiikan tulkinnan, kliinisen raportoinnin ja suoran potilashoidon. Sen translationaalisen lääketieteen aloitteet integroivat genomitietoja useilta erikoisaloilta – varhaisesta diagnostiikasta yksilöllisiin hoitoihin – ja niitä tukevat kliinikoiden ja molekyylibiologien monitieteiset tiimit.

Pyhän Katariinan kirkko ja kansainvälinen keskus toimivat myös kansalliset ja alueelliset koulutuskeskukset, kouluttaen säännöllisesti terveydenhuollon ammattilaisia ​​genomiikan kliinisessä soveltamisessa. Heidän työnsä on syvästi osa päivittäistä potilashoitoa ja osoittaa, kuinka personoitu lääketiede voidaan integroida saumattomasti terveydenhuoltojärjestelmiin.

Koko genomin sekvensointi kliinisessä käytännössä

Tämän muutoksen ytimessä on sairaalan käytännön sovellus koko genomin sekvensointi (WGS)WGS ei ole pelkästään tutkimuskäyttöön tarkoitettu menetelmä, vaan sitä käytetään ratkaisemaan monimutkaisia ​​diagnostisia haasteita kardiologia, neurologia, harvinaissairaudetja muita erikoisaloja.

Esimerkiksi sydän- ja verisuonitautien hoidossa sairaala käyttää Genome4All-paneeli, joka analysoi 563-geenit liittyy kardiometabolisiin ja umpierityshäiriöihin. Tämä työkalu tunnistaa oireettomat henkilöt, joilla on kohonnut riski sairastua äkillinen sydämen kuolema ja pitkäaikaisia ​​sydän- ja verisuonisairauksia, mikä mahdollistaa ennaltaehkäisevät toimenpiteet. joulukuu 2018, The Kroatian jalkapalloliitto ilmoitti uraauurtavasta aloitteesta St. Catherinen sairaalan – virallisen lääketieteellisen kumppaninsa – kanssa, jossa jalkapalloilijoita seulotaan järjestelmällisesti äkilliseen sydänkuolemaan liittyvien geneettisten mutaatioiden varalta. Tämä oli ensimmäinen laatuaan oleva projekti Euroopassa.

Lisäksi sairaala on osoittanut, että WGS voi helpottaa varhaista havaitsemista perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt, harvinaiset syöpäoireyhtymätja farmakogeneettiset riskitSekä lääkäreille että potilaille tämä tarkoittaa lyhyemmät diagnostiset matkat ja kohdennettua ja tehokasta hoitoa.

OncoOrigin: Syövän hoidon mullistaminen tekoälyn avulla

Potilailla, joilla on tuntemattoman primaarisen syövän (CUP) alkuperä, perinteinen diagnostiikka on usein riittämätön. Tämän puutteen korjaamiseksi St. Catherine Specialty Hospitalin tutkijat kehittivät OncoOriginin – tekoälypohjaisen, genomiikkaan perustuvan ohjelmiston, joka on koulutettu yli 20,000 91 kasvaingenomiin. Koneoppimisen ja lääkäriystävällisen graafisen käyttöliittymän avulla OncoOrigin ennustaa syövän todennäköisimmän alkuperän 2 %:n top 0.97 -tarkkuudella ja ROC-AUC-arvolla XNUMX.

Tämä innovaatio on jo osoittanut kliinistä hyötyä. CUP-tapauksissa, joissa perinteinen patologia ei pysty tunnistamaan kasvaimen alkuperää, OncoOrigin tarjoaa puuttuvan lenkin ja ohjaa onkologeja kohti sopivia, kohdennettuja hoitoja. CUP:n lisäksi työkalu tukee edistynyttä molekyyli- ja genomipohjaista kasvainten luokittelua – nopeasti kasvavaa alaa. Integroimalla tekoälyn diagnostiseen työnkulkuun OncoOrigin on esimerkki onkologian tulevaisuudesta: nopea, datalähtöinen ja syvästi personoitu.

Nestemäinen biopsia: Reaaliaikainen kasvaimen seuranta

St. Catherine Specialty Hospital on myös edelläkävijä nestemäisen biopsian käytössä – verinäytteistä eristetään ja analysoidaan kiertävää kasvain-DNA:ta. Tämä ei-invasiivinen lähestymistapa mahdollistaa reaaliaikaisen syövän seurannan ja tarjoaa useita keskeisiä etuja: dynaamisen vasteen arvioinnin, uusiutumisen varhaisen havaitsemisen ja resistenssimutaatioiden tunnistamisen.

Toisin kuin staattiset kudosbiopsiat, cfDNA mahdollistaa toistuvan näytteenoton hoidon aikana, mikä tarjoaa tietoa kasvaimen geneettisestä kehityksestä. Tämä teknologia on erityisen arvokas potilaille, joille kirurginen biopsia ei ole mahdollinen tai aiheuttaa merkittävän riskin. cfDNA-testauksen käyttöönotto merkitsee siirtymistä reaktiivisesta proaktiiviseen syövänhoitoon, ja St. Catherine on tämän muutoksen eturintamassa.

Farmakogenomiikka: Tarkka lääkemääräys turvallisemman hoidon takaamiseksi

Lääkkeet vaikuttavat yksilöihin eri tavoin geneettisen koostumuksen vaihteluiden vuoksi, jotka puolestaan ​​vaikuttavat lääkkeiden imeytymiseen, metaboloitumiseen ja käyttöön. St. Catherine Specialty Hospitalissa farmakogenomiikasta on tullut tehokas työkalu hoidon optimointiin, sivuvaikutusten vähentämiseen ja tulosten parantamiseen – koko genomin sekvensoinnin (WGS) avulla saatujen tietojen ansiosta.

Analysoimalla lääkeaineiden aineenvaihduntaan, kuljetukseen ja reseptorien toimintaan osallistuvia geenejä lääkärit voivat räätälöidä farmakologisia interventioita kunkin potilaan geneettisen profiilin mukaan. Tämä varmistaa oikean lääkkeen, oikealla annoksella, oikealle potilaalle ja oikeaan aikaan. Vaikutus on erityisen merkittävä onkologiassa, kardiologiassa, psykiatriassa ja kivunhallinnassa, joissa standardihoidot antavat usein vaihtelevia vasteita.

WGS-pohjaisen farmakogenomisen seulonnan integrointi rutiininomaisiin kliinisiin työnkulkuihin edustaa paradigman muutosta lääkkeiden määräämisessä – siirtymistä väestökeskiarvoista yksilölliseen hoitoon. Tämän käytännön laajentuessa se lupaa vähentää terveydenhuollon kustannuksia, ehkäistä lääkkeisiin liittyviä sairaalahoitoja ja nostaa hoidon tasoa.

Muutama kuukausi sitten Dragan Primorac toimitti yhdessä Wolfgang Höppnerin ja Lidija Bach-Rojeckyn kanssa kirjan Farmakogenomiikka kliinisessä käytännössä. Yli kaksikymmentä kirjoittajaa osallistui tähän teokseen, jonka julkaisi Springer Nature – yksi maailman johtavista akateemisista kustantajista. Kirjaa pidetään yhtenä alan kattavimmista lähteistä, ja se tarjoaa syvällistä tietoa farmakogenomiikan soveltamisesta jokapäiväisessä lääketieteellisessä käytännössä.

Nutrigenomiikka ja patentoitu ravitsemusohjelmisto

Hoidon lisäksi St. Catherine Specialty Hospital edistää ennaltaehkäisevää hoitoa ja elämäntavan optimointia nutrigenomiikan avulla – tutkimuksen siitä, miten geenit ovat vuorovaikutuksessa ravintoaineiden kanssa. Analysoimalla aineenvaihduntaan, stressivasteeseen ja tulehdukseen vaikuttavia geneettisiä variantteja sairaala tarjoaa yksilöllistä ravitsemusohjausta.

Tämä ohjelma toimii patentoidulla, itse kehitetyllä ohjelmistoalustalla, joka muuntaa monimutkaisen geneettisen datan toimiviksi ruokavaliosuosituksiksi. Alusta yhdistää genomiset näkemykset kliiniseen kontekstiin luodakseen yksilöllisiä suunnitelmia makroravintoaineiden tasapainolle, mikroravintoaineiden tarpeille ja ruokavalion muutoksille yksilöllisten riskitekijöiden lieventämiseksi.

Sovellukset vaihtelevat lihavuudesta tai insuliiniresistenssistä kärsivien potilaiden aineenvaihdunnan terveyden parantamisesta urheilullisen suorituskyvyn parantamiseen ja terveen ikääntymisen tukemiseen. Tämä genomipohjainen ravitsemusmalli on kasvattamassa suosiotaan sekä kliinisten potilaiden että terveystietoisten yksilöiden keskuudessa, mikä viestii siirtymisestä kohti yksilöllistä hyvinvointia terveydenhuollossa.

Globaali yhteistyö: Eurooppalainen keskittymä, jolla on maailmanlaajuinen ulottuvuus

Tämän innovaatiokeskuksen vaikuttavuutta lisää sen kansainvälinen ulottuvuus. Yli 20 vuoden ajan St. Catherinen sairaala on tehnyt yhteistyötä Mayo Clinicin ja International Society for Applied Biological Sciencesin (ISABS) kanssa järjestääkseen johtavia maailmanlaajuisia tapahtumia henkilökohtaisen lääketieteen, kliinisen genetiikan ja oikeuslääketieteen aloilla. Perustamisestaan ​​lähtien näissä konferensseissa on ollut 6,500 860 osallistujaa ja 85 puhujaa 10 maasta, mukaan lukien 15 Nobel-palkittua. Seuraava konferenssi järjestetään Dubrovnikissa 19.–2026. kesäkuuta XNUMX, ja sen aiheena on Edistystä tekoälyn soveltamisessa lääketieteessä.

St. Catherine Specialty Hospital ja International Center for Applied Biological Research tekevät myös aktiivista yhteistyötä Dartmouth Healthin ja UPMC:n kanssa. Pennsylvanian osavaltionyliopiston lääketieteellisen tiedekunnan kanssa St. Catherine Hospital edistää kuitenkin yhteistä tutkimusta, tiedekunta- ja opiskelijavaihtoa sekä ammatillisia koulutusohjelmia.

Tällainen yhteistyö asettaa St. Catherinen yhdeksi keskeisistä solmukohdista globaalissa terveysverkostossa, mikä mahdollistaa nopeutetun tiedonsiirron, diagnostisten työkalujen validoinnin eri väestöryhmissä ja vertailuanalyysin maailmanluokan standardeihin.

Kroatia yksilöllisen lääketieteen eturintamassa

St. Catherinen erikoissairaala ja International Center for Applied Biological Research ilmentävät 21-luvun lääketieteen lupausta: yksilöllistä, näyttöön perustuvaa ja globaalisti verkottunutta. Heidän työnsä osoittaa, että Kroatia ei ainoastaan ​​pysy genomisen vallankumouksen vauhdissa, vaan myös muokkaa sitä aktiivisesti.

Kliinisen genomiikan alan vahvuuksilla, kumppanuuksilla huippuinstituutioiden kanssa ja skaalautuvalla hoitomallilla St. Catherine Specialty Hospital on valmis liittymään Euroopan johtavien täsmälääketieteen keskusten joukkoon ja aloittamaan seuraavan aikakauden yksilöllistettyä terveydenhuoltoa.

Jaa tämä artikkeli: