Genetiikan voiman vapauttaminen eri tautialueilla – EAPM:n puheenjohtajuuskonferenssi Diagnostics for All & Public Health Genomic, 5. huhtikuuta – rekisteröidy nyt!!

European Alliance for Personalised Medicine -järjestön vuotuinen puheenjohtajakauden konferenssi on nyt vain päivän päässä (tiistai 5. huhtikuuta), ja sen esityslista on saatavilla TÄÄLTÄ ja ilmoittautumislinkki TÄÄLTÄ.   

Konferenssin teema tänä vuonna onPolun määrittäminen Access & Diagnostics for All & Public Health Genomicsin optimaaliseen integrointiin.   Konferenssi kokoaa yhteen maailman johtavat käytännöt ja asiantuntemus, joka on taskuissa eri maissa ja sektoreilla, mahdollistaa heidän kollektiivisen tietämyksensä ja taitojensa soveltamisen yleismaailmallisiin terveyshaasteisiin ja tarjoaa verkoston parhaiden käytäntöjen jakamiseen.  

Terveydenhuollon genomiikan nopeasti muuttuva maailma on avannut monia uusia mahdollisuuksia. Nyt on aika tarttua niihin. 

Jaettavissa oleva genomitiedon määrä lupaa johtaa lähes mittaamattomiin edistysaskeliin varhaisessa diagnoosissa ja kykyyn antaa oikea hoito oikealle potilaalle oikeaan aikaan - henkilökohtaisen lääketieteen ensisijainen tavoite. 

Mutta on myös selvä tarve tarjota rahalle vastinetta rahapulassa terveydenhuoltojärjestelmissä, jotka kamppailevat väestön ikääntymisen kanssa, jotka käsittelevät uutta kliinisten tutkimusten paradigmaa, kun on löydetty yhä enemmän harvinaisia ​​sairauksia ja jotka romahtavat rinnakkaisten sairauksien valtavan lisääntymisen paino.

Todisteet kuitenkin viittaavat siihen, että diagnoosit kasvavat ja parannetaan seuraavan sukupolven sekvensoinnin ja muiden geneettisten läpimurtojen avulla, kustannusten alentamisella ja kasvavalla luottamuksella, koska yleisö on tietoisempi mahdollisuuksista parantaa terveyttä tässä ja seuraavia sukupolvia.  

Äskettäin toteutetulla koordinoidulla yleiseurooppalaisella aloitteella, jolla pyritään keräämään tärkeää geneettistä tietoa, edistämään asiaankuuluvien tietovarastojen verkottumista ja hyödyntämään kehittyneitä digitaalisia teknologioita, on mittaamaton hyöty EU:n nykyisten ja tulevien kansalaisten terveydelle. 

Vuonna 2018 allekirjoitettu julistus – jonka EAPM julkaisi ja muotoili MEGA:ksi – on saanut jäsenvaltiot ja muut maat työskentelemään yhdessä "Kohti pääsyä vähintään yhteen miljoonaan sekvensoituun genomiin EU:ssa vuoteen 1 mennessä". 

Tämä tapahtuu yhteistyömekanismin kautta, jolla voidaan parantaa sairauksien ehkäisyä, mahdollistaa yksilöllisempiä hoitoja ja tarjota riittävä mittakaava uudelle geenitutkimukselle.  

Jokaisessa istunnossa pyritään kehittämään konkreettisia poliittisia kysymyksiä, jotka liittyvät meneillään oleviin EU- ja jäsenmaiden aloitteisiin sekä alueellisten ja kansallisten terveydenhuoltojärjestelmien erityispiirteet huomioiden. 

Ajattele positiivisesti: istunnossa keskustellaan!!

Nyt on paljon näyttöä siitä, että genetiikalla on erittäin myönteinen vaikutus tietyillä sairausalueilla, kuten erilaisissa syövän muodoissa, perinnöllisissä sydänsairauksissa, aivosairauksissa ja harvinaisissa sairauksissa. 

Esimerkiksi syövässä genominen sekvensointi voi auttaa vähentämään tai välttämään hoitoa, minimoimaan haittatapahtumia ja vähentämään viiveitä hoidon valinnassa.

Paljon on osoitettu HER2/neu-geenin tunnistamisessa rintasyövässä ja sitä seuranneessa hoidon kehittämisessä.   

Tämä on varmasti nostanut rintasyövän hoidon kustannuksia, mutta se johtuu suurimmaksi osaksi lääkkeiden kustannuksista niille 25–30 prosentille naisista, joiden HER2/neu-testi on positiivinen.   

Vaikka se on kiistatta kallis skenaario, se on tuonut huomattavaa kliinistä hyötyä, kun taas sekvensointi paksusuolensyövässä on itse asiassa säästänyt rahaa. 

Areenalla harvinaiset sairaudetTutkimukset ovat osoittaneet, että noin yksi 1:stä ihmisestä saattaa jossain vaiheessa elämäänsä kärsiä jostakin (vaikka monet harvinaiset sairaudet jäävät diagnosoimatta, joten luku on lähes varmasti alhainen).

Samaan aikaan ainakin neljä viidesosaa harvinaisista sairauksista on geneettistä alkuperää, ja puolet uusista tapauksista löytyy lapsilta.  

Joillekin harvinaisille sairauksille, kuten perinnöllisille sydänsairauksille, sekvensointi voi tarjota kliinisiä ja taloudellisia etuja, jos taudin diagnosoinnin jälkeen on saatavilla tehokkaita hoitoja.  

Varmasti, mitä tulee genomiikkaan ja taloustieteeseen, keskustelu jatkuu alaspäin, mutta EAPM on varma, että kun todisteet alkavat kasautua, "arvotasapaino" laskee lujasti läpimurtotieteiden puolella.

Genomin lisääntyvä ymmärtäminen on tunnustettu yhdeksi tärkeimmistä terveydenhuollon tulevaisuuden parantamisen tekijöistä. 

Geneettisten tietojen saatavuus useista yksilöistä lisää kykyä tutkia kysymyksiä monien harvinaisten ja yleisten sairauksien ja eri väestöryhmien keskuudessa ja antaa myös lisätietoja kliinisen hoitotuloksen ymmärtämisestä yksilölle. 

Tulevaisuus näyttää erittäin positiiviselta, kuten huomenna konferenssissa käsitellään seuraavissa istunnoissa: 

• Avausistunto:  Kansanterveys ja genomiikka: tulevaisuus on jo täällä
• Täysistunto I: Innovaatioiden tuominen terveydenhuoltojärjestelmiin
• Täysistunto II: Molekyylidiagnostiikka, seulonta ja varhainen diagnoosi etusijalle
• Täysistunto III: Diagnoosi ja potilaiden hoito
• Päätösistunto

Esityslista on saatavilla TÄÄLTÄ ja ilmoittautumislinkki TÄÄLTÄ. 

Enemmän koordinaatiota avainasemassa kuin koskaan useiden sidosryhmien paneeleilla

Koska mahdollisuuksia on niin paljon, mutta koska Euroopan toimet sen hyödyntämiseksi ovat hajallaan, on ilmeinen tarve lähentää monia osa-alueita. Tällä hetkellä potentiaalisten kumppanien välillä on niukasti yhteyksiä.

Eurooppa tarvitsee sopimuksen genomitiedon tuottamista, analysointia, yksityisyyttä ja genomista ja siihen liittyvää kliinistä ja muuta fenotyyppidataa, mukaan lukien itse raportoitua dataa, puettavien laitteiden dataa, omikkia ja kuvantamista koskevat standardit. 

Ja se tarvitsee tehokkaampaa kliinistä informatiikkaa, jossa on sovitut standardit terveysinformatiikan järjestelmien yhteentoimivuudelle. 

Koordinoitu kansallinen toiminta varmistaisi parhaiden käytäntöjen syntymisen kliinisen toteutuksen yhteydessä. 

On olemassa aukkoja, jotka on täytettävä eurooppalaisella strategialla, joka koskee yleisön saamista keskusteluun genomiikasta ja tiedon käytöstä, sekä eurooppalaisella genomiikkaa, informatiikkaa ja yksilöllistä lääketiedettä koskevalla kliinisen henkilöstön koulutusohjelmalla. 

Ja Euroopan sääntelyviranomaisten kanssa ja niiden kesken tarvitaan keskustelua sopivista mekanismeista kliinisen genomitestauksen sääntelemiseksi.

Missä olemme ja minne menemme…

Genomiteknologioiden kliininen ja tutkimuskäyttö on tähän asti keskittynyt pitkälti siihen 1 prosenttiin genomista, jotka ovat ohjeet soluille proteiinien, geenien, valmistukseen. Mutta tarvitsemme maksimaalisen hyödyn keskittymällä koko genomin sekvensointiin tarvittaessa. 

Nyt tarvitaan korkealaatuisen tiedon saatavuutta, jotta voidaan lisätä genomitestauksen tehoa nykyisissä kliinisissä indikaatioissa ja luoda perusta genomisen lääketieteen tulevalle soveltamiselle.

Genomiikka on muuttanut kliinistä ja translaatiotutkimusta viimeisen vuosikymmenen aikana, ja se on parantanut lääkekehityksen ja -kehityksen menestystä.  

Tästä kaikesta keskustellaan puheenjohtajavaltiokonferenssissamme huomenna (5. huhtikuuta), jonka aiheena on "Access & Diagnostics for All & Public Health Genomicsin optimaalisen integroinnin polun määrittäminen".

Esityslista on saatavilla TÄÄLTÄ ja ilmoittautumislinkki TÄÄLTÄ.

Jaa tämä artikkeli: