#RareDiseaseDay: Harvinaiset sairaudet - näyttävät paremmilta geeneissä

Kuviot arvioivat, että nykyisin EU, 5-8000 selvä harvinaiset sairaudet vaikuttavat 6-8% väestöstä - että"s välillä 27-36 miljoonaa ihmistä.

EU Executive lisää, että: "Potilaiden määrä vaikuttaa kunkin yksittäisen harvinaisen sairauden määritelmän mukaan rajoitettu. On sairauksia, jotka voivat vaikuttaa vain hyvin harvoilla potilailla, erityisesti pienemmissä jäsenvaltioissa. Tämä yhdessä pirstoutumisen tietoa koko EU: ssa, tekee harvinaiset sairaudet ensisijainen esimerkki siitä, missä työskentely Euroopan tasolla on sekä välttämätöntä ja erittäin hyödyllistä."

On selviö, että harvinaiset sairaudet heittää terävä helpotus nopeasti kehittyvällä käsite henkilökohtaisen lääketieteen, ja rooli yhtä nopeasti siirtymässä tieteeseen liittyviä Genomikartoituksen.

Hiljattain hanke Koillis-Englannissa, tKolmea miestä kaksi perhettä tuli Ensimmäiset potilaat diagnosoidaan harvinaisten sairauksien via ottaa niiden täydellinen geneettisiä koodeja kartoitettu.

Tämä oli seurauksena vapaaehtoistyön uraauurtava "100,000 Genomes Project".

- UK"s Holhooja sanomalehti todetaan: "-y on nyt oikeutettu yksilöllisten suunniteltu kohdistamaan geneettisiä vaurioita tai auttaa tulevien sukupolvien niiden sukulaisia."

Mainos

Noin 75,000 ihmiset olemme rekrytoidaan sen £300m (€380m) projekti että ovat niiden geneettisiä koodeja sekvensoitu, Jossa some ottaa enemmän kuin yksi versio sekvensoitu päästä 100,000 koko.

Yksi kolmesta miehet, 57-vuotias, kärsii ollut korkea verenpaine ja munuaisten vajaatoiminta. Hän on HAD kaksi munuaissiirtos (ensimmäinen epäonnistui)ja useita lähellä miespuoliset sukulaisensa kuoli samassa kunnossa. Tuo mies"s tytär On myösosoittavat ensimmäisiä merkkejä munuaisvaurioita.

Sanomalehti lainaa mies sanoneen: "Halusin osallistua projektiin tunsin oli tärkeää yrittää selvittää mahdollisimman paljon minun edellytys tyttäreni ja tyttärentytär.

"Nyt tyttäreni on annettu diagnoosi, se tarkoittaa, että hänen tilaa voidaan seurata vuosittain, onko olemassa mitään muutoksia. Tutkimus on tullut pitkällä matkalla, ja on tärkeää, että teemme hieman auttaa niin paljon kuin voimme."

 Sillä välin, Veljekset samalla alueella diagnosoitiin perinnöllinen neuropatia. Ensimmäistä kertaa, tutkijat 100,000 Genomes Project tunnistettu geneettinen mutaatio liittyy ehto.

Britannia"s terveys sihteeri, Jeremy Hunt, sanoi: "Perheet, jotka vastaanotetaan ensimmäinen diagnoosi on annettu uutta alkua, avaa oven uusien hoitojen tuleville sukupolville harvinaisia ​​sairauksia."

Samaan aikaan samanlainen projekti tapahtuu Lontoossa, jossa tutkijat sekvensoimalla geenit of 100,000 Etelä-Aasian ihmisiä.

pakistanilaisia ja Bangladeshins kansakunnan"n pääoman on joukossa korkeimmat heikko terveydentila maan keskiarvo kaksinkertainen verrattuna kuolleiden määrä sydänsairaus ja huikea viisi kertaa nopeammin tyypin 2 diabetes.

Mutta tutkijat ennustavat että siellä on ihmisiä keskuudessa 100,000 , jotka ovat paljon terve, ja niiden geenit voivat olla syy niiden sietokykyä.

On melkoisesti perheen sisäiseen avioliitot (välillä serkut) näissä yhteisöissä ja joilla on vastaavat vanhemmat ups kertoimella on kaksi kopiota harvinaisten sairauksien geenin.

Tutkimus on nimeltään "East London Geenit ja terveys" ja David Van Heel, professori genetiikan Queen Mary University London, joka on co-johtava projekti, On lainaama Guardian sanoneen: "Tässä ei ole kyse kertoa ihmisille, jotka naimisiin, it"s noin terveyden parantamisessa sukupolven."

Etsiessään hyödyllisiä versioita geenien ns aihiot ovat erittäin kiinnostavia. Nämä ovat mutaatiot, jotka estävät geenin kokonaan toimimasta. Nämä geenit olivat kerran ajatellut haitallisiksi, mutta on olemassa todisteita että - ainakin joskus - he voivat auttaa Kun geeni lakkaa toimimasta kokonaan.

Taas kerran, Guardian lainausmerkit Richard Trembath, a professori medical genetics samaan Lontoon yliopisto, sanoneen: "Voit"ll nähdä aihiot hyvin harvoin väestössä, mutta"ll nähdä niitä useammin populaatioissa enemmän vanhempien sukulaisuuden niin siellä"s meille mahdollisuuden paremmin ymmärtää niitä."

Samaan aikaan, thän UK on nähnyt myös käynnistäminen 23andMe"kotona DNA-testaus pakki, ja lääketieteen tutkijat ovat tietenkin, optimistinen, että genetiikka tulee toimittaa sen varhaisen lupauksen.

On kuitenkin olemassa huoli. Ei vähintään noin "uusi" syrjinnän muotoja. No, ne eivät ole kaikki, että uusia, koska vain yksi on muistettava, että lääketieteen eettisten toimikuntien muodostettiin jälkimainingeissa toisen maailmansodan jälkeisestä Nürnberg Trials.

Jotkut pelot ovat perusteettomia - on mahdotonta saada yksinkertaista geneettistä testiä esimerkiksi älykkyydelle ja / tai urheilullisuudelle ja olla varma tuloksista tavalla too monet geenit ovat mukana, rinnalla muut tekijät, kuten ympäristöön.

Tietenkin nämä pelottavat vakuutusyhtiöt mainitaan aina, kun on kyse terveydelle joutumisesta vääriin käsiin - osa laajempaa Big Data -keskustelua, ei pelkästään genetiikkaa - mutta jälleen kerran, koska ei ole olemassa sellaista asiaa kuin "täydellinen"genomi, jos vakuutusyhtiöt sulkisivat pois kaikki, joilla on tämän taudin riski, kenen he vakuuttaisivat?

On erittäin tärkeitä asioita, ei tarvitse vain lääkärin vaan yhteiskunnalliseen keskusteluun. Mutta yksi asia on varma, seuraavan sukupolven sekvensointi on täällä jo ja mahdollisille hyödyt ovat valtavat. Harvinaiset sairaudet ovat yksinkertaisesti jäävuoren huippu.