#EAPM: Suuntautuminen genomiikan taloudellisuuteen yksilöllisessä lääketieteellisessä aikakaudella

Terveydenhuollon genomiikan laajeneva ja nopeasti muuttuva maailma on avannut monia uusia mahdollisuuksia, mutta uusien tekniikoiden taloudellisuutta on arvioitava, kirjoittaa Euroopan Alliance for Henkilökohtainen Medicine (EAPM) Pääjohtaja Denis Horgan.

Jaettavissa olevien genomien tietojen määrä lupaa johtaa melkein mittaamattomiin ennakoihin aikaisessa diagnoossa ja kykyä antaa oikea hoito oikealle potilaalle oikeaan aikaan.

Mutta on myös selkeä tarve tarjota vastinetta rahoille, jotka ovat kassan varassa oleville terveydenhuoltojärjestelmille, jotka kamppailevat ikääntyvien väestöryhmien kanssa ja jotka käsittelevät uutta kliinistä tutkimusta koskevaa paradigmaa useiden harvinaisten sairauksien havaitsemisen jälkeen ja jotka romahtivat huomattavassa osassa morbidityyppien lisääntymistä.

Todisteet kuitenkin viittaavat siihen, että diagnoosit kasvavat ja parannetaan seuraavan sukupolven sekvensoinnin ja muiden geneettisten läpimurtojen avulla, kustannusten alentamisella ja kasvavalla luottamuksella, koska yleisö on tietoisempi mahdollisuuksista parantaa terveyttä tässä ja seuraavia sukupolvia.

Kokonaiskustannukset ovat kuitenkin edelleen laskussa, ja parannettava tietojenkeruuta, varastointia ja jakamista koskeva infrastruktuuri on otettava käyttöön.

Kaiken kaikkiaan EAPM uskoo, että merkit ovat erittäin hyviä.

Loppujen lopuksi olemme nähneet useita genomin aloitteita, ei vähiten Yhdistyneen kuningaskunnan 100,000 Genomes -projektia. Samaan aikaan EAPM vaatii käynnistämään koordinoidun yleiseurooppalaisen aloitteen, joka kerää tärkeitä geneettisiä tietoja, lisää asiaankuuluvien arkistojen verkottumista, hyödyntää kehittyneitä digitaalisia tekniikoita, ja sillä on mittaamaton hyöty, kun kyse on nykyiset ja tulevat EU: n kansalaiset.

Mainos

Allianssin MEGA-konsepti (Million European Genomes Alliance) ehdottaa, että perustetaan yleiseurooppalainen verkkoinfrastruktuuri terveystietoihin ja toteutetaan miljoona genomin lippulaiva-aluetta koordinoidusti pyrkimyksissä kohti halukkaiden Euroopan maiden koalitiota.

Tällaisessa ohjelmassa tutkijat voisivat mahdollisesti päästä miljoonille geneettisille markkereille ja kiihdyttää tieteen paremmin tautien ja potilaiden tuntemusta.

Tämä johtaisi ratkaisevasti hoito-, ennaltaehkäisy- ja seulontaohjelmien valintaan, terveydenhuollon yleisen tehokkuuden parantamiseen ja potilaan tulosten parantamiseen.

Vaikka terveydenhuolto on EU: n kansallinen osaaminen, EAPM on tuonut esiin ajatuksen siitä, että osallistuvien jäsenvaltioiden olisi kehitettävä väestöönsä suhteutettu genomiprojekti. Hankkeessa otetaan huomioon kunkin maan käytettävissä olevat resurssit, mutta keskitetyn ponnistelun voi saavuttaa miljoona henkilöä.

Edut sisältäisivät terveydenhuollon parantamisen kaikissa terveysnäkökohdissa ja nykyisten epätasa-arvoisuuksien vähentämisessä innovatiivisten teknologioiden saatavuudessa.

Se kannustaisi myös syventämään ja laajentamaan eurooppalaisten tutkijoiden yhteistyötä ja tarjoamaan tietokantaa, jolla on valtavaa pysyvää arvoa ja joka myös luo myönteisen välineen potilaiden sitoutumiselle terveystietojen käyttöön.

Taloudellisessa merkityksessä se myös edistäisi Euroopan elämäntieteiden ja terveydenhuollon aloja ja ottaisi vastaan ​​uusia yrityksiä, jotka keskittyisivät Euroopan markkinoille.

Huolimatta mahdollisesta alaspäin huolimatta sekvensointikustannusten laskusta huolimatta se kertoo, että bioinformatiikan analyysillä ja kliinisellä tulkinnalla on edelleen merkittäviä haasteita kustannusten lisäksi, jotka eivät vielä ole merkittävästi laskeneet.

Mainitsemalla "taloudellinen" huomautuksen, meidän on palattava siihen, että genomiikan arvoa on mitattava, vaikka on vieläkin paljon keskustelua siitä, miten arvo määritellään lääketieteellisessä yhteydessä.

Terveydenhuollon teknologian arviointi (HTA) tekee parhaansa tämän tekemiseksi, mutta se ei useinkaan ole suositeltavaa. Euroopan komission äskettäinen HTA: n ehdotus hahmotellaan yhteisten kliinisten arviointikertomusten pakollisesta käytöstä kolmen vuoden siirtymäkauden jälkeen, jotta tarvittavat lääketieteelliset elimet pystyvät saavuttamaan nopeasti kehittyvän tieteellisen kentän.

Siirtymäkauden loppuun mennessä "arvioidaan kaikkia lääkevalmisteita, jotka kuuluvat soveltamisalaan ja myönnetty myyntilupa tietylle vuodelle". Tämä kattaa myös valitut lääkinnälliset laitteet.

Tässä asiassa komissio etsii "potilaan kannalta merkityksellisiä terveystuloksia" ja "vaikutusten aste" näistä vaikutuksista. Tosiasia on, että järjestelmät tarvitsevat kiinni tieteen.

Komission ehdotuksen mukaan jäsenmaiden HTA-elimet joutuisivat käyttämään kliinistä arviointia ja "ei toistumista" yleisessä prosessissaan.

Pohjimmiltaan uuden komission ehdotuksen päätavoitteena on kaksinkertaisen työn vähentäminen koko EU: n alueella.

HTA: lla on varmasti uudet olosuhteet, jotka ovat luoneet erityispiirteitä -musteknologian ja yksilöllisen lääketieteen. Genomitekniikka on selvästi tämän sateenvarjon alla.

Siksi Euroopan poliittisten päättäjien on ehdottomasti lisättävä terveyshaittojen tasoa genomisiin interventioihin, kun taas jäsenvaltiot saavat mahdollisimman suuren arvon molekyylidiagnostiikasta terveydenhuollon alalla.

Vaikka ne ovatkin, päättäjät saattavat pahentua sen sijaan, että varmistetaan, että 100,000 Genomes -projektin, kuten XNUMX Genomes -projektin ja MEGA: n, toteuttamisen infrastruktuuri on täysi hyöty.

Tärkeintä on, että terveydenhuollon alalla, kuten muillakin aloilla, yhteiskunnan on päätettävä, miten rajalliset resurssit kohdennetaan tehokkaasti ja eettisesti. Uusia harvinaisia ​​sairauksia, joiden määritelmä on pienempi kohderyhmä, herättävät esimerkiksi suuria haasteita.

Nyt on kuitenkin paljon näyttöä (ja epäilemättä tietä), että genetiikalla on erittäin myönteinen vaikutus tietyissä taudin alueissa, kuten erilaisissa syöpäsairauksissa, perinnöllisissä sydänsairauksissa ja edellä mainituissa harvinaisissa sairauksissa.

Tuoreen raportin (Chief Medical Officer - SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017) mukaan esimerkiksi syövässä genominen sekvensointi voi auttaa vähentämään tai välttämään hoidon haittatapahtumia ja vähentämään viiveitä hoidon valinnassa ”.

Paljon on osoitettu tunnistamalla HER2 / neu-geeni rintasyövässä ja seuraavaksi kehittämällä trastutsumabihoidon (Herceptin®) lääkehoitoa.

Tämä on varmasti nostanut rintasyövän hoidon kustannukset, mutta se johtuu suurimmaksi osaksi lääkkeistä, jotka aiheutuvat HER25 / neu-hoitoa sairastavien naisten 30-2%: lle.

Vaikka on kiistatta tyyris skenaario, se on tuottanut "huomattavaa kliinistä hyötyä", kun taas kolorektaalisyövän sekvensointi on todella säästänyt rahaa.

Harvinaisten sairauksien osalta tutkimukset ovat osoittaneet, että noin 1-in-17-ihmisillä voi joskus olla elämässään harvinaisia ​​sairauksia (vaikka monet harvinaiset sairaudet eivät ole diagnosoitu, joten luku on melkein varmasti alhaalla). Sillä välin neljä viidesosaa, harvinaisista sairauksista, on geneettistä alkuperää, ja puolet uusista tapauksista löytyy lapsilta.

Chief Medical Officerin raportissa todetaan edelleen: "Joillakin harvinaisilla sairauksilla, kuten perinnöllisellä sydänsairaudella, jos tehokkaat hoidot ovat saatavilla sairauden diagnoosin jälkeen, sekvensointi voi tarjota kliinisiä ja taloudellisia hyötyjä".

Tietenkin, kun on kyse genomiikan ja talouden, keskustelu jatkuu linjalla, mutta EAPM on varma, että kun todiste alkaa pinoa, "arvo tasapaino" tulee alas tiukasti tauon puolella.